Tại sao nên thực hiện sàng lọc trước sinh

 Sàng lọc trước sinh là gì?

 Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

 Trước sinh, có rất nhiều loại xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện nhưng an toàn, tin cậy và phổ biến nhất là Double Test (Free betaHCG), Triple Test (Estriol, Alpha Fetoprotein, Free betaHCG) và NIPT (Non-invasive prenatal testing). Trong đó, xét nghiệm Double Test và Triple Test là các xét nghiệm tầm soát hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, nguy cơ dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm nhằm tìm ra các rối loạn nhiễm sắc thể (thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn) gây nên các bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự phát triển bình thường của thai.

 Sau khi thu được kết quả sẽ so sánh với tuổi, chiều cao, cân nặng của người mẹ và tuổi của thai nhi,… qua phần mềm chuyên dụng và đánh giá của các bác sỹ sản khoa để biết thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không.

 Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

 Các bác sỹ chuyên khoa khuyến cáo, tất cả những phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo an toàn cho cả sản phụ và thai nhi. Tuy nhiên, với những trường hợp dưới đây thì việc thực hiện xét nghiệm này còn quan trọng hơn nữa và mang tính bắt buộc:

 – Thai phụ đã có sảy thai trong những lần mang thai trước.

 – Thai phụ có thai lưu trong những lần mang thai trước.

 – Thai phụ trước đây con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down…

 – Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.

 – Thai phụ tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…

 – Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi ).

 – Thai phụ bị tiểu đường.

 Sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc, nếu phát hiện những bất thường về di truyền ở thai nhi, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có thể chẩn đoán chính xác về tình trạng thai nhi, từ đó có hướng xử trí phù hợp. Ngoài ra, sản phụ cũng được tư vấn, hướng dẫn cách chăm sóc sức khỏe thai nhi tốt nhất sau khi trẻ chào đời.

 Những thời điểm cần đi khám và sàng lọc trước sinh:

• Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

 Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 – 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 – 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 – 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

• Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

 Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, sản phụ được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 – 21 tuần. Từ tuần thai thứ 20 – 24, sản phụ được siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…

• Trong 3 tháng cuối thai kỳ:

 Các bác sỹ khuyến cáo, trong thời gian này, các sản phụ nên chủ động siêu âm để phát hiện một số vấn đề bất thường về hình thái xảy ra muộn như: bất thường ở động mạch, tim hay trong cấu trúc não. Ngoài ra, trong lần siêu âm này, bác sĩ cũng có thể nhận biết tình trạng thai nhi chậm phát triển trong tử cung, từ đó đưa ra những tư vấn, hướng xử trí tốt nhất cho sản phụ và thai nhi.

 Sàng lọc sơ sinh ở đâu tốt nhất?

 Hiện nay, các kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã được thực hiện khá phổ biến tại các Trung tâm xét nghiệm trên cả nước. Tuy nhiên, bác sỹ khuyến cáo thai phụ nên lựa chọn địa chỉ uy tín để có được kết quả sàng lọc chính xác và tư vấn chuyên môn tốt nhất.

 Với đội ngũ y bác sỹ và chuyên gia có chuyên môn sâu, giàu kinh nghiệm kết hợp với hệ thống trang thiết bị được đầu tư đồng bộ, hiện đại, Trung tâm Sản Nhi – Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ tự hào là địa chỉ uy tín để thai phụ trao trọn niềm tin và tận tâm hỗ trợ tốt nhất cho mẹ bầu trong giai đoạn thai kỳ quan trọng.